Badania genetyczne po poronieniu — ustalanie płci oraz przyczyn poronienia na materiale poronnym
Każda kobieta, która doświadczyła bolesnej straty dziecka zadaje sobie wiele pytań co do przyczyny poronienia. Odpowiedzi mogą udzielić badanie genetyczne na materiale z poronienia, które są jednym z pierwszych i najważniejszych badań po poronieniu.
Spis treści
- Co daje rodzicom wykonanie badań genetycznych po poronieniu
- Po co określa się płeć dziecka?
- Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyna poronienia — zakres i metoda badania
- Jaki materiał poronny badamy — badania po poronieniu?
- Jak wygląda przekazanie materiału poronnego do badań genetycznych
- Procedura krok po kroku — badania po poronieniu
Dzięki badaniu genetycznym po poronieniu?
- Poznasz przyczynę poronienia
Dowiesz się, czy u dziecka wystąpiła aberracja chromosomowa, która przyczyniła się do poronienia - Odzyskasz spokój i uwolnisz się od poczucia winy
Jeśli okaże się, że do straty przyczyniły się nieprawidłowości, macie szanse na szybsze zakończenie diagnostyki i odzyskacie spokój. Większość aberracji chromosomowych zarodków powstaje losowo, co dla rodziców oznacza, że pojawiają się niezależnie od nich, spontanicznie i losowo. Dla wielu rodziców taka informacja jest bardzo ważna, ponieważ pokazuje, że zapobiegnięcie poronieniu nie było możliwe. - Ustalisz płeć materiału z poronienia
Będziecie mogli zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego i skorzystać z przysługujących praw po poronieniu: zasiłek pogrzebowy, skrócony urlop macierzyński czy odszkodowanie z polisy ubezpieczeniowej - Skonsultujesz wynik z lekarzem genetykiem
Lekarz genetyk pomoże w interpretacji wyników. Dzięki temu nie zostaniesz sama z niezrozumiałymi dla Ciebie informacjami. Poznacie zalecenia genetyka oraz dowiedzie się jakie są rokowania na kolejne dziecko.
“Badanie na materiale poronnym pozwala określić przyczynę, która stała się powodem poronienia. W 60% przypadków są to aberracje chromosomowe (wady genetyczne najczęściej związane z nie prawidłową liczbą chromosomów). Wykrycie nieprawidłowości genetycznej, umożliwia ocenę czy zmiana ma charakter rodzinny czy dotyczy tylko tego płodu oraz jaka jest szansa na utrzymanie kolejnej ciąży. W efekcie skróceniu ulega czas diagnostyki i w związku z tym możemy zaplanować optymalne postępowanie w następnej ciąży.” Specjalista genetyki klinicznej — Beata Kozak-Klonowska |
Badania genetyczne po poronieniu — ustalanie płci
Badanie genetyczne na materiale poronnym pozwala na określenie płci, nawet w sytuacji jeśli do poronienia doszło na etapie wczesnej ciąży czyli np. w 6–8. tygodniu.
Badanie płci po poronieniu umożliwi Wam:
- Rejestrację w Urzędzie Stanu Cywilnego
- Skorzystanie z 56 dniowego urlopu macierzyńskiego
- Otrzymanie zasiłku pogrzebowego w wysokości 4000 zł
- Staranie się o odszkodowanie z ubezpieczenia (jeżeli polisa to przewiduje)
Jeśli rodzice chcą skorzystać z należnych im praw, konieczne jest odebranie ze szpitala Karty Martwego Urodzenia. Lekarz wydaje ją tylko wtedy, gdy płeć dziecka jest określona.
Badania genetyczne po poronieniu — badanie aberracji chromosomowych jako przyczyna poronienia
Dzięki temu badaniu możemy dowiedzieć się, czy u dziecka wystąpiła jakaś translokacja, która przyczyniła się do jego obumarcia. Badania genetyczne po poronieniu można wykonać metodą QF-PCR oraz metodą MLPA. Badania te różnią się od siebie swoim zakresem oraz rodzajem próbki.
Zakres badania genetyczne po poronieniu metodą QF-PCR
- Obejmuje analizę 8 wybranych chromosomów. Ustala występowanie najpopularniejszych wad genetycznych odpowiedzialnych za poronienie np. Zespół Turnera, Zespół Downa, Zespół Patau, Zespół Edwardsa,
- Bezpłatny odbiór próbki przez kuriera
- Raport dot. badania płci materiału z poronienia (wydany na życzenie pacjentki)
- Telefoniczne omówienie wyniku z genetykiem
- Wynik badania w przeciągu 4–7 dni roboczych (wynik dot. płci materiału z poronienia do 4 dni roboczych, wynik dot. chorób genetycznych płodu po poronieniu przekazywany jest w kolejnych dniach)
- Próbka do badania: kosmówka lub fragment pępowiny w soli fizjologicznej lub w bloczku parafinowym
- Cena badania:837 zł
Zakres badania genetyczne po poronieniu metodą MLPA
- Obejmuje analizę wszystkich chromosomów pod kątem aberracji liczbowych. Dzięki temu rodzice uzyskują znacznie szerszy zakres informacji, co mogło przyczynić się do poronienia.
- Bezpłatny odbiór próbki przez kuriera
- Raport dot. badania płci materiału z poronienia (wydany na życzenie pacjentki)
- Telefoniczne omówienie wyniku z genetykiem
- Wynik badania w przeciągu 5–15 dni roboczych (wynik dot. płci materiału z poronienia w 5 dniu roboczym, wynik dot. chorób genetycznych płodu po poronieniu przekazywany jest w kolejnych dniach)
- Próbka do badania: kosmówka lub fragment pępowiny w soli fizjologicznej
- Cena badania:1187 zł
Jaki materiał poronny badamy — badania po poronieniu?
Podczas badania po poronieniu, analizie poddajemy fragmenty tkanek zabezpieczonych podczas poronienia. Ważne jest, aby materiał potrzebny do badania został prawidłowo zabezpieczony i umieszczony w sterylnym pojemniku, następnie zalany solą fizjologiczną.
Badania genetyczne na materiale poronnym realizujemy z:
- kosmówki,
- kosmków kosmówki,
- kawałka pępowiny,
- przypępowinowych fragmentów łożyska
Materiał powinien zostać zabezpieczony w soli fizjologicznej. Istnieje możliwość przekazania próbki w bloczku parafinowym do badania metoda QF-PCR.
Ważne: Do badań genetycznych nie przyjmujemy całych płodów! Jeśli uzyskaliście informację ze szpitala, że został zabezpieczony cały płód, bardzo prosimy, aby personel medyczny wyodrębnił odpowiedni kawałeczek tkanki (wówczas materiał możemy być odebrany).
Przekazanie materiału poronnego do badań genetycznych
Zabezpieczoną próbkę z poronienia:
- może odebrać bezpłatnie kurier z domu lub ze szpitala
- dostarczyć do najbliższego punktu lokalnego (po wcześniejszym umówieniu wizyty)
Skontaktuj się z nami!
Jeśli chcesz:
- wykonać badanie genetyczne po poronieniu,
- zastanawiasz się jakie będzie dla Ciebie odpowiednie, aby ustalić przyczynę poronienia,
- uzyskać więcej informacji na temat diagnostyki, zabezpieczenia materiału z poronienia zapraszamy do kontaktu z nami: 📞 881 378 486 lub 📧 biuro@eurogen.pl
👉 Możesz liczyć na nasze wsparcie 7 dni w tygodniu, również w weekendy i święta.
Badania po poronieniu – procedura krok po kroku
Badaniu poddawany jest materiał zabezpieczany po poronieniu. Lekarz powinien włożyć niewielki fragment kosmówki lub fragment pępowiny do jałowego pojemnika i zalać go roztworem soli fizjologicznej, następnie zamknąć pojemnik i dodatkowo zabezpieczyć go taśmą lub folią.
👉 W przypadku poronienia w domu, próbki można zebrać samodzielnie, zabezpieczając go tak samo w sterylnym pojemniku i wypełniając solą fizjologiczną.
Badaniu poddajemy też bloczki parafinowe, które szpital zabezpiecza po badaniu histopatologicznym. Bloczki najczęściej odbiera się z pracowni patomorfologicznej. Takie badanie można przeprowadzić nawet po kilku miesiącach od poronienia
Do badania potrzebny jest również wymaz z policzka matki. Pobiera się go na zwykły patyczek kosmetyczny lub specjalną wymazówkę. Aby zebrać materiał, należy dziesięciokrotnie potrzeć końcówką po wewnętrznej stronie policzka.
Następnym krokiem jest wypełnienie formularza zlecenia badania, który prześlemy Państwu na maila. Następnie materiał poronnym, wymaz od matki oraz formularze umieszczamy w pudełku lub kartonie. Kiedy paczka jest gotowa do przesłania, należy zadzwonić pod numer 881 378 486 i ustalić dogodny dla Państwa czas odbioru paczki. Darmowy kurier zostanie wezwany na koszt laboratorium. Kurier może odebrać paczkę bezpośrednio ze szpitala, przychodni lub domu. Należy pamiętać o dobrym zabezpieczeniu próbki oraz paczki. Do czasu przesłania paczki, materiał inny niż bloczki parafinowe należy przechowywać w lodówce.
- Badanie płci. Sprawdzamy chromosomy X i Y. Czas trwania od 3–4 dni roboczych
- Badanie chorób genetycznych metodą QF- PCR/MLPA. Badanie przebiega w dwóch etapach. Trwa od 4–7 lub 5–15 dni roboczych
1⃣ etap: określenie płci materiału z poronienia i jakości próbki – jeżeli próbka będzie dobrej jakości, przeprowadzanie drugiego etapu badań będzie możliwe. Wynik płci wydany jest do 4 dni roboczych.
2⃣etap: badanie określające występowanie wad genetycznych, które mogły być przyczyną poronienia. Włączenie do analizy wymazu od matki. Podczas badania, porównujemy profile genetyczne matki oraz dziecka. Dzięki temu mamy całkowitą pewność, że badane próbki pochodzą od dziecka.
Wyniki przekazujemy w formie on-line.
W przypadku badania chorób genetycznych płodu metodą MLPA lub QF-PCR skonsultują Państwo wynik badania z lekarzem genetykiem bez dodatkowych kosztów. Uzyskacie Państwo odpowiedzi na dodatkowe pytania i dowiecie się co oznacza wynik.
- Badanie płci — 397 zł.
- Badanie chorób genetycznych metodą QF- PCR — 837 zł
- Badanie chorób genetycznych metodą MLPA — 1187 zł
Płatności można wykonać bezpośrednio przed badaniem.