Tajemniczy gen „kaszubski” – co już o nim wiemy?

Naukow­cy mają coraz więk­szą wiedzę na tem­at „genu kaszub­skiego” – tajem­niczego genu, którego mutac­ja doprowadza do tzw. defi­cy­tu LCHAD – niezwyk­le rzad­kiej, a częs­to śmiertel­nej choro­by meta­bol­icznej kwasów tłuszc­zowych u noworodków.

Co wywołuje deficyt LCHAD?

Pier­wsze objawy defi­cy­tu mogą wys­tąpić już u niemowla­ka, cza­sem dopiero w dziecińst­wie, najrzadziej w dorosłoś­ci. W prze­biegu choro­by dochodzi do nagłych spad­ków glukozy we krwi (hipog­likemii), np. po inten­sy­wnym wysiłku fizy­cznym, infekcji, której towarzyszą wymio­ty i biegun­ka lub wtedy, gdy dziecko nie je przez dłuższy czas. Gdy orga­nizm malucha nie może czer­pać energii z posiłków zaczy­na wyko­rzysty­wać własne kwasy tłuszc­zowe. Mutac­ja genu HADHA, odpowiedzial­na za defi­cyt skutecznie mu to jed­nak uniemożli­wia. Taki zabur­zony metab­o­lizm doprowadza do uszkodzenia wielu ważnych narządów wewnętrznych, w tym mózgu, ser­ca, wątro­by czy mięśni i może skończyć się trag­icznie. Tak było choć­by w przy­pad­ku małego Daw­id­ka, o którego nagłej śmier­ci w 2008 roku mówiła cała Polska.

Dlaczego „kaszubski”?

Choć defi­cyt LCHAD znany jest na całym świecie, to moż­na wskazać rejony, w których przy­pad­ków choro­by będzie więcej. W Polsce są to przede wszys­tkim Kaszu­by, głównie Kar­tuzy, Żukowo, Kościerzy­na, Puck i Wejherowo. Potwierdz­iły to bada­nia moleku­larne przeprowad­zone na tysią­cach noworod­ków z całego kra­ju. A dlaczego właśnie tam?

Nie do koń­ca wiado­mo. Wiemy nato­mi­ast, że ist­nieją choro­by gene­ty­czne, wys­tępu­jące wyłącznie w danych pop­u­lac­jach. Przykład? Amisze częś­ciej niż inni zapada­ją na por­fir­ię, murzyni na ane­mię sier­powatą. Przed­staw­iciele takich społecznoś­ci bard­zo częs­to dobier­a­ją sobie part­nerów z najbliższego otoczenia, przez co ich geny nie mogą się odpowied­nio wymieszać, a to sprzy­ja pow­stawa­niu mutacji. Chorób, których obec­ność będzie zależała od przy­należnoś­ci etnicznej zna­jdziemy oczy­wiś­cie znacznie więcej. Być może podob­ny mech­a­nizm zadzi­ałał również u Kaszubów, tego jed­nak naukow­cy nie są jeszcze pewni, niek­tórzy uważa­ją nawet taką hipotezę za idiotyczną.

Deficyt LCHAD można leczyć

Wystar­czy odpowied­nia dieta, reg­u­larne przyj­mowanie wysokokalo­rycznych posiłków i unikanie dłu­gotr­wałego głodzenia.

Lekarze widzą potrze­bę rutynowego bada­nia noworod­ków na obec­ność opisanej wyżej mutacji gene­ty­cznej, szczegól­nie tych urod­zonych na Kaszubach, takie testy wyma­ga­ją jed­nak sporych nakładów finansowych.

Tekst ma charak­ter infor­ma­cyjny, badanie nie jest wykony­wane w EuroGen